L'assistenza medica 4.0
1) Possibilità della trasmissione della ricetta elettronica definita “dematerializzata” ricevuta dal paziente al farmacista di propria fiducia e quindi possibilità di consegna a domicilio dei farmaci prescritti;
2) Possibilità di ricezione diretta del piano terapeutico individuale e sua trasmissione al farmacista di propria fiducia senza recarsi in Ospedale;
3) Possibilità di segnalare al medico di fiducia la positività al test sierologico e/o a quello molecolare di infezione da COVID 19;
4) Possibilità di segnalare di essersi sottoposto alla vaccinazione anti influenzale e/o a quella anti Covid 19;
5) Possibilità di ricezione delle indagini di laboratorio mediante immagini e la trasmissione delle stesse al proprio curante e/o alla specialista di fiducia;
6) Possibilità di ricevere l’esito delle indagini di laboratorio dal laboratorio di genetica che individua il profilo genetico individuale delle patologie dell’apparato cardiovascolare.
©™ Copyright 2020. All rights reserved.
Albodos srl Std Prov. 231 km 5.600, Bitonto.
P. iva 08410350725
Nello specifico merita un approfondimento l’indagine genetica che si può ottenere con un semplice prelievo ematico.
Nelle cellule del nostro organismo sono localizzati i cromosomi, che contengono l’informazione genetica. In ogni cellula ci sono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie: ogni coppia è formata da un cromosoma ereditato dal padre e da un cromosoma ereditato dalla madre. Le prime 22 coppie di cromosomi sono simili nell’uomo e nella donna (autosomi), mentre la coppia 23 è costituita dai cromosomi sessuali, XX nella donna e XY nell’uomo. Ogni cromosoma è formato da DNA, che costituisce i geni. Ogni gene ha una specifica funzione, sebbene al momento attuale non sia nota la funzione di tutti i geni. Anche i geni sono solitamente presenti in coppie, uno di origine paterna ed uno di origine materna. Una malattia genetica si può verificare se uno o più geni non funzionano e può essere ereditaria, cioè trasmissibile di generazione in generazione. Le modalità con cui una malattia genetica si può trasmettere sono diverse e dipendono dal tipo di errore del DNA e dalla sua localizzazione (autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X). In ogni cellula è presente inoltre un numero variabile di copie di DNA mitocondriale, localizzato all’interno dei mitocondri ed ereditato esclusivamente per linea materna.
- Identificare il difetto genico responsabile della patologia;
- Confermare la diagnosi clinica di malattia;
- Identificare lo stato di portatore della malattia.
Con questo test è possibile:
Test positivo:
Per i soggetti affetti, la diagnosi molecolare è supportata nei casi in cui la variazione di sequenza identificata, sia già stata descritta in altri pazienti affetti. Qualora si identifichi una nuova variante presumibilmente patogenetica, come ad esempio nel caso di variazioni che portano alla formazione di una proteina tronca, potrebbe essere utile la ricerca della stessa nei consanguinei del probando per valutarne la segregazione e chiarirne il ruolo causativo. In questo modo è quindi possibile determinare la diagnosi molecolare in un nuovo soggetto e/o stabilire un rischio di ricorrenza nei familiari al fine di poter poi programmare adeguate misure preventive e/o terapeutiche.
Test non conclusivo:
L’identificazione di una nuova variazione mai descritta in letteratura e/o priva di un’evidente significato patogenetico non potrà consentire una chiara correlazione genotipo-fenotipo. In questi casi si consiglia di estendere la ricerca della nuova variante identificata ai consanguinei del probando per valutarne la segregazione e chiarirne il contributo. Per alcuni soggetti, potrebbero rendersi necessari eventuali ulteriori indagini clinico/strumentali per l’individuazione di segni minori o un’attenta rivalutazione clinica dei segni di malattia.
Test negativo:
L’assenza di variazioni nelle regioni genomiche indagate non esclude la diagnosi clinica ma suppone:
• La possibile presenza di alterazioni non identificabili mediante sequenziamento, ovvero grandi riarrangiamenti che determinano la perdita (delezione) o il guadagno (duplicazione) di estese porzioni geniche;
• La possibile presenza di variazioni di sequenza in regioni geniche non investigate con questo test, ovvero regioni regolatorie (5’ e 3’ UTR) e regioni profondamente introniche; • La possibile presenza di variazioni in altri geni non indagati con il presente test.
Indicazione del rischio per la prole: